Retraso global del desarrollo – osteopenia – defecto ectodérmico

Sinónimos: –

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de un retraso global del desarrollo, osteopenia y anomalías de la piel.

Hasta la fecha se ha informado de tan sólo tres casos (dos hermanos y una chica no relacionada).

Las anomalías del sistema nervioso central se manifiestan en forma de reducción de las capacidades lingüísticas, comportamiento inapropiado (agresividad, ataques de mal genio), impulsividad, falta de concentración y de capacidad para mantener la atención. En dos de los tres casos había un déficit intelectual.

Las anomalías de la piel consistían en hiperqueratosis, engrosamiento de la capa granular, problemas en las glándulas sudoríparas y anomalías de los melanocitos.

 

 



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