Sinónimos: SCA3 tipo Machado
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómico dominante
Edad de inicio o aparición: La edad adulta
Resumen
La enfermedad de Machado-Joseph tipo 3 es un subtipo de la enfermedad de Machado-Joseph (AEC3/enfermedad de MJ, consulte este término) de menor gravedad, caracterizada por una aparición tardía, una progresión más lenta y amiotrofia periférica.
La prevalencia de esta forma de la enfermedad de MJ no se conoce y representa el 30% de todos los casos de AEC3.
La edad media de aparición es de 46 años y los síntomas son ataxia cerebelosa y oftalmoplejía externa progresiva, junto con amiotrofia periférica, con o sin características piramidales y extrapiramidales leves.
La enfermedad está causada por la expansión de una repetición CAG en el gen ATXN3 (14q21).
La enfermedad de MJ sigue un patrón de herencia autosómico dominante.
Revisores expertos
- Dr Shinsuke FUJIOKA
- Dr Zbigniew WSZOLEK
Última actualización: Octubre 2011
Fuente: Orphanet (Enfermedad de Machado-Joseph tipo 3)
