Ataxia espinocerebolosa tipo 23

Sinónimos: SCA23

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

La ataxia espinocerebolosa tipo 23 (SCA23) es un subtipo muy poco común de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; consulte este término). Se caracteriza por ataxia de la marcha, disartria, sacadas lentas, dismetría ocular, signo de Babinski e hiperreflexia.

Este subtipo tan solo se ha descrito en 4 familias holandesas. La edad de aparición va de los 43 a los 56 años.

Sus características clínicas, las imágenes por resonancia magnética (IRM) y los hallazgos neuropatológicos no se distinguen de otros subtipos de SCA. La SCA23 está localizada en la región cromosómica 20p12.3-p13 y las mutaciones de cambio de sentido en el gen prodinorfina PDYN parecen causar la enfermedad. Su pronóstico puede ser bueno en algunos casos. La progresión de la enfermedad puede ser lenta.

Puede darse dependencia de silla de ruedas más de 20 años después de la aparición de la enfermedad sintomática.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Shinsuke FUJIOKA
  • Dr Nathaniel WHALEY
  • Dr Zbigniew WSZOLEK

 

 


Fuente: Orphanet (Ataxia espinocerebolosa tipo 23)


 

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