Síndrome de Pierre Robin – anomalía faciodigital

Sinónimos: Secuencia de Pierre Robin – anomalía faciodigital
Síndrome de Chitayat-Meunier-Hodgkinson

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de: secuencia de Pierre Robin, dismorfia facial (retrognatia, frente alta y abombada, paladar hendido y glosoptosis) y anomalías digitales (dedos afilados, uñas hiperconvexas, clinodactilia del quinto dedo, falanges distales cortas, pulgares similares al resto de dedos y tendencia a la luxación de las articulaciones metacarpofalángicas).

Ha sido descrito en dos hermanastros por parte de madre. El crecimiento y el desarrollo mental son normales.

La transmisión parece ser recesiva ligada al X.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Pierre Robin – anomalía faciodigital)


 

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