Síndrome de Zlotogora-Ogur

Sinónimos: CLPED1
Labio leporino/paladar hendido-sindactilia-pili torti
Sindactilia-displasia ectodérmica-labio leporino/paladar hendido
Síndrome de Zlotogora-Zilberman-Tenenbaum
Síndrome de labio leporino/paladar hendido-displasia ectodérmica

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Zlotogora-Ogur es un síndrome de displasia ectodérmica que se caracteriza por anomalías del cabello, la piel y los dientes, dismorfismo facial con labio y paladar hendidos, sindactilia cutánea y, en algunos casos, discapacidad intelectual.

Su prevalencia es desconocida, pero hasta la fecha se ha descrito menos de 50 casos en la literatura médica. La enfermedad es frecuente en la isla Margarita debido al efecto fundador.

El síndrome de Zlotogora-Ogur es una enfermedad congénita caracterizada por el cabello ralo y retorcido (pili torti; ver este término) y cejas ralas o ausentes, hipohidrosis, piel seca, queratodermia palmoplantar, anomalías dentarias (retraso en la erupción, microdoncia/hipodoncia, y anodoncia en adultos (ver estos términos)), dismorfismo facial (orejas protuberantes y mal formadas, micrognacia, labios y paladar hendidos de forma bilateral), sindactilia cutánea (dedos de las manos y de los pies) y pliegue palmar transversal. En ocasiones también se observa onicodistrofia. Otras características que se pueden observar además incluyen discapacidad intelectual, sordera, puntos lagrimales hipoplásicos, anomalías en los pezones, anomalías genitourinarias (escroto hipoplásico y presencia de los testículos en el canal inguinal) y lordosis lumbar. El síndrome de Zlotogora-Ogur y la displasia ectodérmica de la isla Margarita son la misma entidad.

El síndrome de Zlotogora-Ogur está causado por mutaciones en el gen PVRL1 (11q23-q24) que codifica para la nectina-1, el principal receptor usado por los alfa-herpesvirus para mediar la entrada a las células humanas. Aunque el mecanismo que subyace a la fisiopatología del síndrome de Zlotogora-Ogur se desconoce, se ha propuesto que la nectina-1 es una molécula de adherencia intercelular que se expresa preferentemente en queratinocitos, y las mutaciones en PVRL1 pueden anular la adherencia celular dependiente de NAP (nectina, afadina, ponsina).

Es una enfermedad de transmisión autosómica recesiva.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Joel ZLOTOGORA

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Zlotogora-Ogur)


 

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