Síndrome “Morning glory”

Sinónimos: Síndrome de la flor enredadera

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de “morning glory” (nombre en inglés de la flor de enredadera) es una anomalía congénita poco frecuente de la papila óptica (región donde el nervio óptico conecta con el ojo).

Afecta principalmente a mujeres y suele ser unilateral.

El diagnóstico puede establecerse por la presencia de un estrabismo, una ambliopía (disminución de visión), un nistagmus, o una leucocoria (pupila blanca). Es habitual la presencia de anomalías de la refracción: miopía, astigmatismo, hipermetropía. Cuando realiza una fundoscopia se observa una papila grande con un extremo del nervio óptico en forma de embudo con una mancha blanca en el centro, un anillo elevado de pigmento alrededor del disco, y unos vasos finos que irradian desde el centro en forma de anillo. No es posible distinguir entre venas y arterias. La retina y fovea periféricas son normales. La visión en el ojo afectado está muy disminuida y no evoluciona.

El síndrome de morning glory suele estar asociado con graves anomalías del sistema nervioso central (encefalocele basal transesfenoidal, agenesia del cuerpo calloso, defectos en la base de la silla turca, agenesia del quiasma), con anomalías endocrinas, renales o respiratorias, con uno de los componentes de la asociación CHARGE (coloboma, defectos cardiacos, atresia de las coanas, retraso del crecimiento, anomalías en el oído), y en algunos casos hipertelorismo o fisura palatina. Hay un aumento del riesgo de desprendimiento de retina. Esta anomalía no debe confundirse con el retinoblastoma, un tumor de la retina. En familias con síndromes genéticos que incluían la anomalía de morning glory se han identificado mutaciones en el gen PAX6.

No existe tratamiento para esta anomalía, debiendo detectarse todas las anomalías asociadas con el fin de tratarlas cuando sea posible.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome “Morning glory”)


 

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