Síndrome branquio-esqueleto-genital

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo o Dominante ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome braquio-esqueleto-genital (BSG) es un síndrome extremadamente raro de anomalías/dismorfias múltiples congénitas descrito en tres varones de una misma familia y caracterizado por discapacidad intelectual, hipertelorismo, puente nasal ancho y plano, hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular, úvula bífida o paladar parcialmente hendido, múltiples quistes dentales, nódulos de Schmorl, apófisis espinosas cervicales fusionadas, pectus excavatum, e hipospadias penoscrotal.

Desde 1971 no ha habido ninguna otra descripción en la bibliografía.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome branquio-esqueleto-genital)


 

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