Síndrome BRESEK

Sinónimos: Síndrome BRESHECK

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Dominante ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El retraso mental ligado al X de tipo Reish se caracteriza por anomalías del cerebro, déficit intelectual grave, displasia ectodérmica, deformaciones esqueléticas (anomalías vertebrales, escoliosis, polidactilia), anomalías de ojos y orejas (malformaciones, nervios ópticos poco desarrollados, orejas grandes y de implantación baja y pérdida de audición) y displasia/hipoplasia renal (dándole el acrónimo de síndrome de BRESEK en inglés).

Se ha descrito en dos hermanos, uno de ellos muerto después del nacimiento. Uno de los hermanos presentaba también la enfermedad de Hirschsprung y fisura palatina/criptorquidia (dándole el acrónimo de síndrome de BRESHECK, en inglés).

La transmisión es dominante ligada al X.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome BRESEK)


 

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