Síndrome cráneo-facial – sordera

Sinónimos:

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Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de la pérdida de audición congénita y la dismorfia facial (asimetría facial, raíz nasal ancha y alas nasales pequeñas).

Se ha descrito en dos miembros (padre e hija) de una familia judía.

También se observó alopecia temporal. La transmisión parece ser autosómica dominante.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome cráneo-facial – sordera)


 

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