Síndrome de Fraser

Sinónimos: Síndrome criptoftalmia-sindactilia

 Prevalencia: DEsconocido

Herencia:Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal

 

Resumen

El síndrome de Fraser es una entidad rara que incluye como principales características criptoftalmos y sindactilia. En total se han descrito en la literatura alrededor de 150 pacientes afectados.

El criptoftalmos, que etimológicamente significa ‘ojo oculto’, está presente en un 93% de los casos y se caracteriza por la ausencia de fisuras palpebrales, con pestañas ausentes y falta o malformación de los conductos lagrimales, lo que da un aspecto de parpados fusionados. Bajo los parpados fusionados suele haber un globo ocular poco desarrollado (microftalmía) o prácticamente ausente (anoftalmia). La sindactilia (dedos de manos y pies fusionados) se manifiesta en un 54% de los casos.

Son tambien frecuentes las anomalías renales que por lo general suelen ser severas (riñones ausentes o multiquísticos), las malformaciones laríngeas (Atresia ó estenosis severa de laringe) y las genitales (fusión de labios y agrandamiento del clítoris, útero bicorne, malformación de trompas de Falopio en mujeres y testículos no descendidos y pene pequeño con hipospadias en varones).

Otras malformaciones que pueden darse en el síndrome de Fraser son: malformaciones del oído medio y la oreja; segmentación a lo largo del plano medio de las fosas nasales y la lengua; hipertelorismo; gran separación de la sínfisis púbica; desplazamiento de ombligo y pezones, y mesenterio común. En el 15% de los casos publicados había consanguinidad paterna. Es un síndrome con herencia autosómica recesiva lo que significa que el riesgo de recurrencia para nuevas gestaciones es del 25%. El gen causante del síndrome de Fraser (FRAS1) se ha localizado en el cromosoma 4q21 y se han identificado al menos cinco mutaciones en FRAS1, que codifica una proteína putativa de la matriz extracelular. Un segundo gen, FREM2, se ha localizado recientemente en cromosoma 13q13.

El diagnóstico ultrasonográfico del síndrome de Fraser puede realizarse a las 18 semanas de gestación si en la ecografía fetal se observan al menos dos de las siguientes malformaciones: microftalmia, sindactilia, pulmones ecogénicos agrandados y oligohidramnios. Casi el 50% de los afectados fallecen en el momento del nacimiento ó a lo largo del primer año de vida, generalmente a consecuencia de las malformaciones renales y/o laríngeas. Si no se presentan estas malformaciones, la esperanza de vida puede ser normal.

Los pocos casos que se conocen de supervivencia a largo plazo presentan retraso psicomotor leve a moderado en casi el 50%.

 

 



Fuente: Orphanet (Síndrome de Fraser)



 

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