Síndrome dermo-cardio-esquelético tipo Borrone

Sinónimos: Síndrome cutáneo-cardio-osteoarticular, tipo Borrone

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome dermo-cardío-esquelético tipo Borrone es un síndrome malformativo caracterizado por facies tosca con labios gruesos, acné grave (acne conglobata), prolapso de la válvula mitral, braquidactilia y anomalías vertebrales. Se ha descrito la aparición de las manifestaciones debilitantes dermo-cardío-esqueléticas alrededor de la pubertad. Con la edad y la progresión de esta enfermedad, se ha descrito osteólisis, contracturas en flexión de las grandes articulaciones, hipertrofia gingival y piel gruesa.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome dermo-cardio-esquelético tipo Borrone)


 

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