Osteogénesis imperfecta – retinopatía – convulsiones – discapacidad intelectual

Sinónimos: Síndrome de Al Gazali-Nair

Prevalencia: <1 / 1000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la osteogénesis imperfecta, los huesos wormianos, atrofia óptica, retinopatía, convulsiones y un grave retraso en el desarrollo.

Se ha descrito en dos hermanos nacidos de padres consanguíneos.

 

 

Revisores expertos

  • Pr R.C. [Raoul] HENNEKAM

 

 


Fuente: Orphanet (Osteogénesis imperfecta – retinopatía – convulsiones – deficiencia intelectual)


 

Share
A %d blogueros les gusta esto: