Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al X

Sinónimos: Síndrome ATR-X

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome Alfa-Talasemia con retraso mental ligado a X (ATR-X) se asocia en varones a un profundo retraso en el desarrollo, dismorfismo facial, anomalías genitales y alfa talasemia.

Generalmente las portadoras femeninas son física e intelectualmente normales. Hasta ahora, se han reportado 168 casos.

El habla está generalmente muy limitada. Las convulsiones ocurren en cerca de un tercio de los casos. Mientras que muchos pacientes son cariñosos con sus cuidadores, algunos presentan comportamientos propios de los autistas. Los pacientes presentan hipotonía facial y una boca característica. Las anomalías genitales se observan en el 80% de los niños y varían entre ausencia del descenso testicular hasta genitales ambiguos.

La talasemia alfa no está siempre presente. Este síndrome es recesivo ligado a X y es producto de las mutaciones en el gen ATRX. Este gen codifica una proteína extensamente expresada, la ATRX. Las mutaciones en ATRX causan cambios diversos en el patrón de metilación del ADN, en los loci heterocromáticos, pero todavía se desconoce si son responsables del fenotipo clínico.

El diagnóstico se puede establecer mediante la detección de la talasemia alfa, por identificación de las mutaciones en el gen ATRX, estudios de la proteína ATRX y mediante estudios de inactivación del cromosoma X. El asesoramiento genético se puede ofrecer a las familias.

El manejo es multidisciplinar: los niños pequeños deben ser vigilados cuidadosamente por el reflujo gastroesofágico puesto que una aspiración puede producirles la muerte. Un número de individuos con ATR-X están bien y en buenas condiciones a los 30 y 40 años de edad.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Richard GIBBONS

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de alfa talasemia-discapacidad intelectual ligada al X)


 

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