Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual-hipogonadismo hipergonadotrópico

Sinónimos: Síndrome de Devriendt-Vandenberghe-Fryns

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por la asociación de una alopecia total (presente al nacimiento), un leve déficit intelectual e hipogonadismo hipergonadotrópico.

Se ha descrito en dos hermanos nacidos de padres no consanguíneos de origen caucásico. Los hallazgos ECG fueron normales en ambos casos.

Se considera probable una transmisión autosómica recesiva pero no se puede excluir un modo de herencia recesivo ligado al X.

 

 



Fuente: Orphanet (Síndrome de alopecia-discapacidad intelectual-hipogonadismo hipergonadotrópico)


 

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