Síndrome de antisintetasas

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: La edad adulta / Senectud

 

Resumen

El síndrome de antisintetasas constituye un subgrupo de las enfermedades inflamatorias idiopáticas, caracterizado por la asociación de: miopatía inflamatoria, poliartritis, fenómeno de Raynaud e hiperqueratosis con fisuras; y por la presencia de anticuerpos antisintetasa, siendo el más frecuente el anti-Jo-1.

Se han descrito en la literatura más de 200 casos. El síndrome afecta en particular a las poblaciones del sur de Europa. Afecta a todos los grupos de edad y tiene predominancia femenina (ratio mujer/hombre 3:2).

La miopatía inflamatoria se asocia de muy frecuentemente a afectación pulmonar, habitualmente intersticial. Puede ser aguda, revelando la enfermedad o aparecer durante el seguimiento del curso clínico. Se manifiesta inicialmente por una tos seca, seguida de disnea de esfuerzo. Es frecuente la miositis, pero su gravedad es variable y puede aparecer después de la afectación pulmonar. En algunos casos, la miositis puede estar acompañada por disfagia. La afectación articular es variable, siendo la poliartralgia la manifestación más habitual.

El fenómeno de Raynaud se observa frecuentemente durante la fase inicial de la enfermedad, pero raramente es grave. La fiebre y las fisuras hiperquerasóticas pueden completar el cuadro clínico. La interacción entre enzimas responsables de la acetilación de tRNA y algunos virus que usan estos enzimas durante su replicación dentro de las células huésped, puede ser el origen de una producción de anticuerpos antisintetasa que provoquen la enfermedad. Entre los 7 anticuerpos conocidos, anti-Jo-1 es el identificado más frecuentemente.

Después del diagnóstico clínico, se debe hacer de forma sistemática un cribado del anticuerpo anti-Jo-1, mediante ensayos de inmunofluorescencia indirecta. La detección de anticuerpos anti-Jo-1, debe conducir al estudio de afectación pulmonar, mediante exploración funcional respiratoria y tomografía computarizada de alta resolución, para permitir el diagnóstico temprano.

El diagnóstico diferencial incluye principalmente la artritis reumatoide y la esclerodermia (ver este término). En las formas pulmonares agudas con fiebre, es necesario descartar la neumopatía por hipersensibilidad y las formas graves de fibrosis idiopática pulmonar (ver estos términos), así como las infecciones respiratorias y la hemorragia alveolar. Los corticoides parecen ser eficaces para los síntomas articulares, musculares y generales, así como para algunas formas de enfermedad pulmonar. Los inmunosupresores se prescriben para aquellos pacientes con una resistencia a esteroides.

El tratamiento con corticosteroides e inmunoglobulina intravenosa mejora la fuerza y resistencia de los músculos inspiratorios. La respuesta de la afectación pulmonar al tratamiento es impredecible. En algunos casos, la progresión de la enfermedad puede llevar a una indicación de trasplante pulmonar. La gravedad de la afectaciones pulmonar determina el resultado de la enfermedad. En más de un tercio de los casos, puede evolucionar a fibrosis con insuficiencia respiratoria.

El manejo temprano puede reducir la gravedad del curso de la enfermedad y mejorar su resultado.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Isabelle TILLIE-LEBLOND

 



Fuente: Orphanet (Síndrome de antisintetasas)


 

Share
A %d blogueros les gusta esto: