Síndrome de Grange

Sinónimos: Síndrome de arterial oclusivo de Grange

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante
o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de Grange se caracteriza por la presencia de estenosis u oclusión de múltiples arterias (incluyendo los vasos renales, cerebrales y abdominales), hipertensión, braquisindactilia, sindactilia, fragilidad ósea y dificultades para el aprendizaje o déficit intelectual límite.

Hasta ahora el síndrome se ha descrito en seis pacientes pertenecientes a tres familias.

También se han descrito defectos cardiacos congénitos en algunos casos. El tipo de herencia aún no está claro, aunque se han propuesto tanto el autosómico recesivo como el autosómico dominante con baja penetrancia y mosaicismo gonadal parental.

 

 



Fuente: Orphanet (Síndrome de Grange)


 

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