Síndrome de Atkin-Flaitz

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1000 000

Herencia: Dominante ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

Los afectados por el déficit de Atkin-Flaitz presentan un déficit intelectual de moderado a grave, estatura baja, macrocefalia y rostro característico.

Se ha descrito en 11 hombres y tres mujeres de tres generaciones sucesivas de una misma familia. Los hombres presentaban también macroorquidismo postpuberal.

La transmisión está ligada al cromosoma X.

 

 



Fuente: Orphanet (Síndrome de Atkin-Flaitz)


 

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