Complejo de Fallot – deficiencia intelectual – retraso en el crecimiento

Sinónimos: Síndrome de Bindewald-Ulmer-Müller

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:  Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome tetralogía de Fallot-estatura baja-retraso mental es un trastorno raro caracterizado por una tetralogía de Fallot, anomalías faciales menores, y déficit intelectual y retraso del crecimiento graves.

Hasta la fecha, se han descrito cinco pacientes en dos familias.

Los caracteres dismórficos incluyen orejas grandes, salientes y anormalmente modeladas y una amplia raíz nasal. También se han descrito una microcefalia y sindactilia de los dedos 2 y 3 de los pies. Los cinco pacientes tenían un déficit intelectual grave.

La enfermedad probablemente es hereditaria y se transmite de forma autosómica recesiva.

 

 



Fuente: Orphanet (Complejo de Fallot – deficiencia intelectual – retraso en el crecimiento)


 

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