Síndrome de blefarofimosis – deficiencia intelectual tipo Ohdo

Sinónimos: BMRS tipo Ohdo
Síndrome de Ohdo
Síndrome de Ohdo-Madokoro-Sonoda
Síndrome de blefarofimosis tipo Ohdo

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: No aplicable

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Ohdo blefarofimosis (OBS) es un síndrome de malformación múltiple congénita caracterizado por blefarofimosis, ptosis, hipoplasia dental, discapacidad auditiva y déficit intelectual.

Se han descrito menos de 30 pacientes en todo el mundo hasta el momento.

Ocasionalmente se han descrito retraso en el crecimiento, microcefalia y orejas anormales. Los pacientes varones pueden presentar criptorquidismo e hipoplasia escrotal. La mayoría de casos descritos son esporádicos, excepto los casos originales de Ohdo con dos hermanas y un primo hermano afectados, lo que sugería una herencia autosómica recesiva. También se han sugerido: herencia autosómica dominante, ligada al X y herencia mitocondrial.

 

 



Fuente: Orphanet (Síndrome de blefarofimosis – deficiencia intelectual tipo Ohdo)


 

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