Síndrome de braquimorfismo – oncodisplasia – disfalangismo

Sinónimos: Síndrome de Bod
Síndrome de Senior

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome de braquimorfismo – oncodisplasia – disfalangismo (BOD) es un síndrome malformativo muy raro, que se caracteriza por estatura baja, hipoplasia del quinto dedo con pequeñas uñas displásicas, dismorfismo facial con rasgos toscos incluyendo boca y puente nasal amplios, y déficit intelectual leve.

Se ha sugerido que el síndrome de Coffin-Siris (ver este término) y el síndrome BOD son quizá variantes alélicas.

 

 



Fuente: Orphanet (Síndrome de braquimorfismo – oncodisplasia – disfalangismo)


 

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