Polisindactilia – malformación cardíaca

Sinónimos: Síndrome de Bonneau

Prevalencia:  <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por polisindactilia, hexadactilia (duplicación del primer dedo del pie) y malformaciones cardiacas complejas (estas incluyen defectos en los septos atriales y ventriculares, ventrículo único, dextroposición aórtica o dilatación de las cámaras derechas). Se ha descrito en seis casos de tres familias no relacionadas.

En algunos pacientes se presentaban otros signos adicionales (dismorfismo facial, quistes hepáticos).

 

 



Fuente: Orphanet (Polisindactilia – malformación cardíaca)


 

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