Síndrome de Böök

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

El síndrome de Book es un síndrome de displasia ectodérmica autosómico dominante descrito en una familia sueca (25 casos en 4 generaciones) y un caso aislado, y se caracteriza por aplasia premolar, hiperhidrosis y encanecimiento prematuro del cabello.

Se han descrito rasgos adicionales en el caso aislado que incluyen un paladar estrecho, uñas hipoplásicas, anomalías en las cejas, pliegue simiesco unilateral, y dermatoglifos mal formados.

 

 



Fuente: Orphanet (Síndrome de Böök)


 

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