Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Bosley-Salih-Alorainy se caracteriza por estrabismo congénito de Duane, sordera neurosensorial profunda, malformaciones cardiovasculares, hipoventilación, retraso en el desarrollo motor y, en algunos pacientes, déficit intelectual o autismo.

Se ha descrito en nueve pacientes de cinco familias consanguíneas.

El síndrome es causado por mutaciones homozigóticas en el gen HOXA1, y se transmite de forma autosómica recesiva.

 

 



Fuente: Orphanet (Síndrome de Bosley-Salih-Aloainy)


 

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