Síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer es un síndrome raro caracterizado por camptodactilia, hipoplasia muscular y debilidad, anomalías esqueléticas, dismorfismo facial y dermatoglifos anómalos.

En 2005 se habían descrito 20 casos.

Los rasgos dismórficos incluyen: asimetría facial, hipertelorismo, puente nasal ancho, filtrum largo y boca pequeña. También se observa con frecuencia: escápula alada, escoliosis, sindactilia y clinodactilia. Los pacientes afectados suelen tener un desarrollo intelectual normal.

Todavía no se conoce la base molecular del síndrome. La transmisión es probablemente autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer)


 

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