Síndrome de Cole-Carpenter

Sinónimos: Frágilidad ósea – craneosinostosis – proptosis – hidrocéfalo

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: No aplicable
o Autosómico dominante
o Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Cole-Carpenter es un síndrome muy raro que asocia fragilidad ósea, craneosinostosis, proptosis ocular, hidrocefalia y rasgos faciales distintivos. Representa una forma de huesos frágiles congénitos que se asemejan a la osteogénesis imperfecta.

En un principio, el síndrome fue descrito por Cole y Carpenter (1987) en dos bebés no relacionados con malformaciones óseas y fracturas múltiples, y con el desarrollo intelectual intacto a pesar de la craneosinostosis orbital y la hidrocefalia. Durante el primer año de vida aparecieron fracturas diafisarias recurrentes de los huesos que soportan peso bones. Al llegar la edad adulta, los pacientes eran dependientes de la silla de ruedas, con estatura muy baja, implicación ósea severa y desarrollo neurológico e intelectual normal.

Hasta el momento, no se ha identificado ninguna mutación como causante del síndrome.

El análisis de colágeno en un caso descrito recientemente era normal.

 



Fuente: Orphanet (Síndrome de Cole-Carpenter )


 

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