Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross

Sinónimos: Síndrome de Cross
Síndrome hipopigmentación-oculocerebral tipo Cross

Prevalencia:

Herencia:

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

El síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross es un síndrome congénito poco frecuente que se caracteriza por hipopigmentación cutánea y ocular, varias anomalías oculares (p.e. opacidad de la córnea y el cristalino, ectropión espástico, y/o nistagmo), déficit de crecimiento, déficit intelectual y otras anomalías neurológicas progresivas tales como tetraplejía espástica, hiperreflexia, y/o movimientos atetoides.

El cuadro clínico varía entre pacientes y puede incluso incluir otras anomalías como anomalías en el tracto urinario, malformaciones de Dandy-Walker, y/o hernia inguinal bilateral.

 

 



Fuente: Orphanet (Síndrome oculocerebral-hipopigmentación tipo Cross)


 

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