Síndrome de Crouzon – acantosis nigricans

Sinónimos: Síndrome dermoesquelético de Crouzon

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico dominante o No aplicable

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El cinco por ciento de los pacientes afectados por el síndrome de Crouzon (véase este término) presenta, por lo general desde el nacimiento, acantosis nigricans (AN; véase este término). Se considera que estos pacientes sufren del síndrome de Crouzon con acantosis nigricans.

Hasta el momento, menos de 50 casos de síndrome de Crouzon con AN han sido descritos en la literatura.

El diagnóstico puede sospecharse, incluso ante de la aparición de la AN, si se da la presencia de: malformación de Chiari, hidrocefalia, y atresia o estenosis de coanas. El síndrome está causado por mutaciones de alanina y ácido glutámico en posición 391 del dominio transmembrana de FGFR3, una proteína de la misma familia del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos FGFR2, implicado en el síndrome de Crouzon.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Crouzon – acantosis nigricans)


 

Share
A %d blogueros les gusta esto: