Síndrome MASA

Sinónimos: Síndrome de deficiencia intelectual – afasia – marcha arrastrando los pies – pulgares en aducción

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome MASA (retraso mental, afasia, paraplejia espástica, pulgares en aducción) es un término histórico utilizado para describir un fenotipo considerado en la actualidad como parte del espectro clínico del síndrome L1 ligado al X (síndrome L1, consulte este término).

El MASA se caracteriza por pulgares en abducción, hipotonía que progresa a una espasticidad o paraplejia espástica, retraso en el desarrollo del habla, déficit intelectual de leve a moderado, y distensión de los ventrículos cerebrales de leve a moderada.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome MASA)


 

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