Síndrome de duplicación Xq27.3-q28

Sinónimos: Dup(X)(q27.3q28)
Síndrome de microduplicación Xq27.3q28
Trisomía Xq27.3-q28
Trisomía Xq27.3q28

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de duplicación Xq27.3q28 es un síndrome descrito recientemente caracterizado por: estatura corta, hipogonadismo, retraso en el desarrollo y dismorfismo facial.

Ha sido caracterizado clínica y molecularmente en 3 hombres miembros de la misma familia.

Los rasgos faciales incluyen: ojos hundidos, punta nasal bulbosa y labios finos. El hipogonadismo es debido a una insuficiencia gonadal primaria. Los pacientes también tenían algunos rasgos que causados probablemente por un déficit de testosterona, tales como: voz aguda, vello corporal escaso y manos y pies pequeños. Las mujeres portadoras presentan una estatura baja y una menopausia temprana.

El síndrome está causado por una duplicación intersticial Xq27.3q28, que engloba los genes FMR1 y AFF2, pero no el gen MECP2.

Esta duplicación fue caracterizada mediante microarrays de hibridación genómica comparada (CGH) e hibridación fluorescente in situ (FISH).

Su trasmisión está ligada al X.

 

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de duplicación Xq27.3-q28)


 

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