Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) es un trastorno esquelético raro que pertenece al grupo de las displasias espondiloepimetafisarias (ver término).

Se han descrito unos 100 casos hasta el momento.

Clínicamente, el DMC se caracteriza por: enanismo progresivo de tronco corto, tórax arqueado, microcefalia y déficit intelectual de gravedad variable. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen DYM (18q21.1). La mayoría de mutaciones identificadas en el gen predicen una pérdida de función de su producto. DYM se expresa en la mayoría de tejidos y codifica para la dimeclina, una proteína que interactúa con las membranas del aparato de Golgi, pero de la que se desconoce su rol en la célula. La transmisión es autosómica recesiva.

El diagnóstico se basa en las evidencias radiológicas que revelan una platispondilia con doble ondulación de los cuerpos vertebrales, displasia epifisaria y metaepifisaria y crestas ilíacas festoneadas.

El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Smith-McCort (SMC; ver término) que tiene exactamente las mismas características clínicas y radiológicas, pero sin déficit intelectual, y la enfermedad de Morquio (o mucopolisacaridosis de tipo IV, MPS IV; ver término), clínicamente similar pero con signos radiológicos y enzimáticos específicos. El manejo debe ser multidisciplinar e incluir un seguimiento a largo plazo, debido al carácter progresivo de la enfermedad.

La enfermedad suele evolucionar hacia complicaciones ortopédicas que pueden incluir: lordosis lumbar, escoliosis, cifosis torácica, luxación de las caderas, deformación de las rodillas y compresión medular a consecuencia de una inestabilidad atlas-axis.

 

 

Revisores expertos

  • Dr Vincent EL GHOUZZI

 

 



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