Síndrome faciocardiorenal

Sinónimos: Síndrome de Eastman-Bixler

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome facio-cardio-renal es un síndrome muy raro caracterizado por déficit intelectual, riñón en herradura y defectos congénitos del corazón.

Se han referido cuatro casos en la literatura en dos familias no relacionadas. Los signos dismórficos incluyen plagiocefalia, hipoplasia malar, puente nasal ancho, surco nasolabial y narinas pobremente desarrollados. Los defectos congénitos del corazón son fibroelastosis endocárdica en una familia y prolapso de la válvula tricúspide en la otra.

La enfermedad probablemente es hereditaria, y se transmite de forma autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome faciocardiorenal)


 

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