Síndrome de Eiken

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Eiken es una displasia esquelética familiar rara caracterizada por displasia epifisaria múltiple con osificación extremadamente retrasada.

Se ha descrito en 6 miembros de una sola familia consanguínea.

La responsable de este síndrome es una mutación en el gen PTHR1 que se hereda de forma autosómica recesiva.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Eiken)


 

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