Síndrome de Ellis-Van Creveld

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal

 

Resumen

El síndrome de Ellis Van Creveld asocia enanismo no armónico con osteocondrodisplasia, junto con polidactilia, desarrollo psicomotor normal, y malformaciones cardíacas del tipo shunt izquierda-derecha.

El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo. Está causado por mutaciones en el gen EVC (Ellis Van Creveld).

 

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Ellis-Van Creveld)


 

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