Síndrome de Floating-Harbor

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Floating-Harbor se caracteriza por dismorfismo facial, talla baja con retraso de la edad ósea y retraso del lenguaje expresivo.

Hasta el momento la literatura refleja menos de 50 casos.

Entre las características faciales se incluyen cara con forma triangular, gran nariz bulbosa con puente nasal ancho, columela ancha, ojos hundidos con pestañas largas, boca ancha con labios finos y filtrum liso y corto. El defecto del habla está marcado por la alteración del lenguaje expresivo y a menudo se asocia con una voz hipernasal peculiar. Normalmente, la talla baja se registra en el tercer percentil y entre 4 y 6 SD por debajo de la media, pero en varios casos se ha registrado una talla baja menos pronunciada. Siempre se produce un retraso de la edad ósea.

Otras manifestaciones variables incluyen enfermedad celíaca, déficit intelectual, anomalías dentales (maloclusión, dientes superiores supernumerarios), cuello corto y clinodactilia del 5º dedo. Se han registrado anomalías genitourinarias y cardíacas asociadas en unos pocos casos. La etiología es desconocida. La mayoría de casos descritos parecen ser esporádicos, pero se han registrado algunos casos familiares con herencia predominantemente autosómica dominante.

El diagnóstico se realiza basándose en el fenotipo clínico, particularmente, en el reconocimiento del dismorfismo facial característico.

El diagnóstico diferencial debe incluir otros síndromes dismórficos, en particular, el síndrome de Rubinstein-Taybi y monosomía 22q11 (consulte estos términos). El tratamiento únicamente es sintomático. Los pacientes pueden beneficiarse de programas de enseñanza y desarrollo y deben recibir cuidados ortodónticos periódicos. La terapia con hormona del crecimiento puede ser beneficiosa en algunos pacientes.

El dismorfismo facial es más prominente mediada la niñez, pero el seguimiento a largo plazo de varios pacientes ha mostrado que el dismorfismo facial se vuelve menos aparente durante la edad adulta. El retraso óseo también puede mitigarse con la edad. A pesar de la presencia de talla baja y déficit intelectual, por lo general, los pacientes parecen gozar de buena salud y buena calidad de vida.

 

 

Revisores expertos

  • Pr Didier LACOMBE

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Floating-Harbor)


 

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