Síndrome de Frank-Ter Haar

Sinónimos: Síndrome de Ter Haar

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:

 

Resumen

El síndrome de Frank-ter Haar (anteriormente considerado como una forma autosómica recesiva del síndrome de Melnick-Needles; ver este término) se caracteriza por megalocornea, anomalías esqueléticas múltiples, dismorfia facial característica (fontanelas anchas, frente prominente, hipertelorismo, ojos saltones, mejillas abultadas y micrognatia) y retraso en el desarrollo.

Se han descrito menos de 30 casos en todo el mundo. Los pacientes presentan frecuentemente orejas en asa, cóccix prominentes y malformaciones cardíacas congénitas.

Se ha sugerido un modo de herencia autosómico recesivo.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Frank-Ter Haar)


 

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