Cugamicina: una molécula de pequeño tamaño muestra gran potencial en el tratamiento de la distrofia miotónica en un modelo en ratón

La distrofia miotónica de tipo 1 es una enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por la presencia de debilidad muscular, miotonía -contracción prolongada de los músculos, e incapacidad para relajarlos después- daños multiorgánicos y otros síntomas.

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Las enfermedades neurológicas, segunda causa de muerte a nivel mundial

En los últimos años los reportes del GBD han indicado un aumento marcado del riesgo de discapacidad y muerte debido a enfermedades neurológicas como el alzhéimer, párkinson o esclerosis múltiple.

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Un estudio sugiere que las tasas de supervivencia para el pH asociado con la enfermedad pulmonar son similares a la mala supervivencia en la HIP

La HP, una afección caracterizada por la presión arterial alta en las arterias que llevan la sangre a los pulmones, puede desarrollarse en pacientes con otras enfermedades pulmonares, como la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y la fibrosis pulmonar idiopática.

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La Universidad de Loma Linda cura a su primer paciente con enfermedad de células falciformes con trasplante de células madre

El programa de hematología del hospital se está expandiendo continuamente para ofrecer más apoyo a las personas que sufren enfermedades raras de la sangre como la enfermedad de células Falciformes y la Hemofilia.

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¡Se inició un ensayo clínico pediátrico para la hiperoxaluria primaria tipo 1!

Lumasiran es una terapia de ARNi que se administra por vía subcutánea. La dosis del tratamiento en este estudio será individualizada para cada paciente, de acuerdo con su peso corporal.

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Se concede la designación de fármaco huérfano para el tratamiento potencial de la distrofia muscular de Duchenne

Durante años, FibroGen ha estado investigando un medicamento llamado pamrevlumab. Creen que podría ser un tratamiento eficaz para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), el cáncer de páncreas y la fibrosis pulmonar idiopática (FPI).

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Las drogas de silenciamiento de genes parecen ser efectivas en la Porfiria y también tienen potencial para otras enfermedades

Según una historia de Rocket News, la clase de medicamentos conocidos por su mecanismo de acción de «silenciamiento génico» parece ser eficaz en el tratamiento de la Porfiria, una enfermedad rara que puede dejar a los pacientes en un dolor agonizante.

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EMA revisando datos de seguridad para Lemtrada después de informes de efectos secundarios de tratamiento grave

Normalmente, Lemtrada se recomienda para pacientes con EM activa (aquellos que experimentan recaídas) y se administra mediante infusión intravenosa (goteo). Hasta ahora, la terapia ha sido aprobada en más de 30 países, incluida la Unión Europea en 2013 y los Estados Unidos en 2014.

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Las células madre podrían formar nueva mielina en pacientes con esclerosis múltiple

Según una publicación de Multiple Sclerosis News Today, estudios recientes de células madre mesenquimales (MSC, células madre adultas) sugieren que un trasplante autólogo de células madre podría algún día usarse para formar nueva mielina en los pacientes.

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Los primeros pacientes de EE. UU. Son tratados con CRISPR porque aún persisten los ecos de escándalo en China

Se espera que los primeros ensayos clínicos que utilizan la tecnología CRISPR comiencen en los Estados Unidos, incluso cuando los ecos de un escándalo relacionado con el uso de CRISPR en embriones en China todavía se sienten en todo el mundo.

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Un estudio demuestra que el moco, no las infecciones, infligen daño en la fibrosis quística

Según una historia de Medical Xpress, un estudio reciente realizado por investigadores de la Escuela de Medicina de la UNC ha ilustrado que la acumulación de moco pegajoso y anormal, junto con la correspondiente inflamación, es el principal desencadenante del daño pulmonar en pacientes con el raro trastorno quístico fibroso.

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