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Síndrome de enclaustramiento: la pesadilla de vivir atrapado en tu propio cuerpo

Lo que sí logran es mover los ojos verticalmente, además de abrirlos y cerrarlos.
Epilepsia progresiva - deficiencia intelectual, tipo finlandés

Epilepsia progresiva – deficiencia intelectual, tipo finlandés

La epilepsia progresiva-déficit intelectual, tipo finlandés (también conocida como epilepsia nórdica) es un subtipo de la lipofuscinosis neuronal ceroide (LNC; ver este término), caracterizada por convulsiones, deterioro progresivo de la capacidad intelectual y pérdida de la visión en grado variable.

Ubiquinol, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la deficiencia primaria de coenzima Q10

El producto ha sido evaluado en modelos experimentales, y en estos momentos hay ya ensayos clínicos con pacientes.

Raros trastornos de los huesos

Los trastornos óseos raros le dan problemas a los doctores por su baja ocurrencia en la población.

El tamizaje es clave en el diagnóstico de la psoriasis

Del 20 al 30 por ciento de pacientes con antecedentes familiares pueden desarrollar la enfermedad.

La historia de Audrey Nethery, la niña con una rara enfermedad que se hizo...

Audrey nació prematuramente, a los ocho meses de gestación, con el paladar hendido y un soplo en el corazón.

Selena Gómez anuncia que se retira temporalmente por los efectos del lupus, pero ¿en...

En octubre del año pasado la joven de 24 años dijo haber recibido quimioterapia para tratar su enfermedad.

5 enfermedades raras que impactaron a América Latina en 2015

Enfermedades provenientes de África se instalaron en la región, causando preocupación y, en algunos casos, alarma sanitaria.

Eduquemos sobre las enfermedades raras

Eduquemos a los estudiantes de Medicina y a los profesionales sobre las enfermedades raras.

Raros trastornos de los huesos

Los trastornos óseos raros le dan problemas a los doctores por su baja ocurrencia en la población.
mosquito Aedes aegypti

El virus del zika y nuestras mujeres embarazadas

Preguntas frecuentes sobre el virus o fiebre por zika https://www.youtube.com/watch?v=DSuCF2RbRRA ¿Qué es el virus del zika? La infección por el virus de zika es causada por la...
Somos miembros y aliados de muchas organizaciones internacionales

Somos miembros de aliados internacionales

Somos la única asociación o federación mexicana de pacientes con enfermedades raras que es miembro y aliado de las siguientes organizaciones internacionales.
neuronas

Lipofuscinosis neuronal ceroide

Sinónimos: - Herencia: Desconocido Prevalencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Cualquier edad   Resumen La lipofuscinosis neuronal ceroidea (LNCs) es un conjunto de enfermedades neurodegenerativas hereditarias que...
nord, noticias, news, National Organization for Rare Diseases, estados unidos, usa,

Medicamentos recientemente aprobados por FDA

Transcribimos el último listado de NORD (National Organization for Rare Diseases, de Estados Unidos) con los medicamentos huérfanos recientemente aprobados por la FDA.
epilepsia

Epilepsia progresiva – déficit intelectual, tipo finlandés

Sinónimos: - Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia   Resumen La epilepsia progresiva-déficit intelectual, tipo finlandés (también conocida como epilepsia nórdica) es un subtipo de...

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Asociación de apoyo a pacientes con enfermedades lisosomales.