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microcefalia - Resultados de la búsqueda
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COG1-CDG
El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIg (CDG-IIg) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en los pocos casos registrados hasta la fecha, se caracteriza por signos clínicos variables que incluyen microcefalia, retraso en el crecimiento, retraso psicomotor, y dismorfismo facial variable.
Catarata – discapacidad intelectual – hipogonadismo
Este síndrome se caracteriza por la asociación de un déficit intelectual, cataratas congénitas e hipogonadismo hipogonadotrópico.
Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2
El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 es un síndrome de anomalía congénita múltiple extremadamente raro caracterizado por un distintivo retraso en el crecimiento intrauterino, displasia esquelética con malformaciones múltiples, incluyendo camptodactilia de todos los dedos, hallux valgus bilateral, dedos de los pies segundo, cuarto y quinto cortos, rótula hipoplásica, microcefalia, orejas de implantación baja, cuello corto, cuerpos vertebrales con forma de paralelepípedo, pectus excavatum, dislocación de la cadera y región púbica y genitales hipoplásicos.
Xeroderma pigmentoso
El xeroderma pigmentoso (XP) es una rara genodermatosis caracterizada por una sensibilidad extrema a cambios inducidos por los rayos ultravioleta (UV) en la piel y los ojos, y múltiples cánceres de piel. Se subdivide en ocho grupos de complementación, de acuerdo con el gen afectado: del XPA al XPG, y XP de tipo variante (XPV) (ver estos términos).
5 enfermedades raras que impactaron a América Latina en 2015
Enfermedades provenientes de África se instalaron en la región, causando preocupación y, en algunos casos, alarma sanitaria.
Síndrome óculo-cerebro-facial tipo Kaufman
Este síndrome se caracteriza por retraso psicomotor, microcefalia, fisuras palpebrales ascendentes, anomalías oculares (microcórnea, estrabismo, miopía, atrofia óptica), paladar ojival, apéndices preauriculares y micrognatia con problemas respiratorios.
Síndrome Micro
El síndrome Micro es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por anomalías oculares y del desarrollo neurológico y por microgenitalismo. Se presenta con retraso mental grave, microcefalia, cataratas congénitas, microcórnea, microftalmia, agenesia/hipoplasia del cuerpo calloso e hipogenitalismo.
Síndrome GMS
El síndrome GMS es un síndrome extremadamente raro que caracterizado por disgenesia gonadal (anomalías en genitales internos: testículos en varones y ovarios en mujeres), discapacidad intelectual y baja estatura, además de microcefalia, nariz corta, manos y orejas pequeñas.
Síndrome de Zellweger
El síndrome de Zellweger (ZS) es la variante más grave de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS). Se caracteriza por defectos de migración neuronal, rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones neonatales y disfunción hepática.
Síndrome de Weaver-Williams
El síndrome de Weaver-Williams es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por una discapacidad intelectual de moderada a grave, una masa muscular disminuida, microcefalia, dismorfismo facial (orejas prominentes, hipoplasia del tercio medio facial, boca pequeña y labio leporino), clinodactilia de los dedos, maduración ósea retrasada e hipoplasia ósea generalizada.
Síndrome de Stimmler
El síndrome de Stimmler se caracteriza por la asociación de microcefalia, bajo peso al nacer y déficit intelectual severo con enanismo, dientes pequeños y diabetes mellitus.
Síndrome de Cockayne
Los afectados se caracterizan principalmente por padecer problemas en el crecimiento y una degeneración multisistémica progresiva.
Síndrome de Seckel
El síndrome de Seckel, un trastorno autosómico recesivo, es la forma más frecuente de enanismo osteodisplásico microcefálico.
Hipogonadismo hipogonadotrópico – alopecia fronto parietal
El síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico y alopecia frontoparietal.
Síndrome de Rubinstein-Taybi
El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome malformativo poco frecuente, caracterizado por anomalías congénitas (microcefalia, características faciales específicas, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos y retraso del crecimiento postnatal), estatura reducida, discapacidad intelectual y comportamiento característico.
