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viernes 23 octubre 2020
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microcefalia - Resultados de la búsqueda

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Síndrome GMS

Síndrome GMS

El síndrome GMS es un síndrome extremadamente raro que caracterizado por disgenesia gonadal (anomalías en genitales internos: testículos en varones y ovarios en mujeres), discapacidad intelectual y baja estatura, además de microcefalia, nariz corta, manos y orejas pequeñas.
Síndrome de Zellweger

Síndrome de Zellweger

El síndrome de Zellweger (ZS) es la variante más grave de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma, espectro del síndrome Zellweger (PBD-ZSS). Se caracteriza por defectos de migración neuronal, rasgos craneofaciales dismórficos, convulsiones neonatales y disfunción hepática.
Síndrome de Weaver-Williams

Síndrome de Weaver-Williams

El síndrome de Weaver-Williams es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por una discapacidad intelectual de moderada a grave, una masa muscular disminuida, microcefalia, dismorfismo facial (orejas prominentes, hipoplasia del tercio medio facial, boca pequeña y labio leporino), clinodactilia de los dedos, maduración ósea retrasada e hipoplasia ósea generalizada.
Síndrome de Stimmler

Síndrome de Stimmler

El síndrome de Stimmler se caracteriza por la asociación de microcefalia, bajo peso al nacer y déficit intelectual severo con enanismo, dientes pequeños y diabetes mellitus.

Síndrome de Cockayne

Los afectados se caracterizan principalmente por padecer problemas en el crecimiento y una degeneración multisistémica progresiva.
Síndrome de Seckel

Síndrome de Seckel

El síndrome de Seckel, un trastorno autosómico recesivo, es la forma más frecuente de enanismo osteodisplásico microcefálico.
Hipogonadismo hipogonadotrópico - alopecia fronto parietal

Hipogonadismo hipogonadotrópico – alopecia fronto parietal

El síndrome se caracteriza por la asociación de hipogonadismo hipogonadotrópico y alopecia frontoparietal.
Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome de Rubinstein-Taybi

El síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome malformativo poco frecuente, caracterizado por anomalías congénitas (microcefalia, características faciales específicas, pulgares y dedos gordos de los pies anormalmente anchos y retraso del crecimiento postnatal), estatura reducida, discapacidad intelectual y comportamiento característico.
Síndrome de rubéola congénita

Síndrome de rubéola congénita

El síndrome de rubéola congénita (SRC) es un grupo de anomalías que puede presentar un niño como resultado de la infección materna y posterior transmisión al feto del virus de la rubéola.
Síndrome de Renpenning

Síndrome de Renpenning

El síndrome de Renpenning es un síndrome con discapacidad intelectual, que se trasmite ligado al cromosoma X (XMLR) y caracterizado por déficit intelectual, microcefalia, delgadez y estatura ligeramente baja.
Síndrome de pulgares en aducción-artrogriposis, tipo Christian

Síndrome de pulgares en aducción-artrogriposis, tipo Christian

La aducción del pulgar - artrogriposis, de tipo Christian es un raro síndrome descrito en menos de 10 pacientes en todo el mundo, especialmente en tres familias amish con un par de antepasados comunes.
Síndrome de Bartsocas-Papas

Síndrome de Bartsocas-Papas

El síndrome de Bartsocas-Papas es un síndrome de pterigium poplíteo (véase este término) hereditario raro caracterizado por un gran pliegue membranoso en el hueco poplíteo, microcefalia, rasgos faciales típicos con fisuras palpebrales cortas, anquilobléfaron, nariz hipoplásica, bandas filiformes entre las mandíbulas y hendiduras faciales, oligosindactilia, anomalías en los genitales, y anomalías ectodérmicas adicionales (p. ej., ausencia de cabello, cejas, pestañas, uñas).
Síndrome de Pitt Hopkins

Síndrome de Pitt Hopkins

El síndrome de Pitt Hopkins (SPH) se caracteriza por la asociación de déficit intelectual, dismorfia facial característica y un patrón de respiración anormal e irregular.
Síndrome de Sanjad-Sakati

Síndrome de Sanjad-Sakati

El síndrome de Sanjad-Sakati (SSS) es una enfermedad autosómica recesiva muy poco frecuente, se caracteriza por un hipoparatiroidismo congénito, retraso en el crecimiento, déficit intelectual, crisis convulsivas, y rasgos dismórficos que incluyen microcefalia, anomalías faciales, oculares y dentales; y manos y pies cortos.
Síndrome de Neu-Laxova

Síndrome de Neu-Laxova

El síndrome de Neu-Laxova (SNL) es un síndrome de malformaciones múltiples poco frecuente. Se caracteriza por un grave retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia grave con frente inclinada, ictiosis grave (bebé tipo colodión) y dismorfismo facial.

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Asociación de apoyo a pacientes con enfermedades lisosomales.