Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia / Neonatal

 

Resumen

El síndrome de Stimmler se caracteriza por la asociación de microcefalia, bajo peso al nacer y déficit intelectual severo con enanismo, dientes pequeños y diabetes mellitus. Los exámenes bioquímicos revelan la presencia de elevados niveles de alanina en orina y elevados niveles de alanina, piruvato y lactato en sangre.

 

 


Fuente: Orphanet (Síndrome de Stimmler)