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microcefalia - Resultados de la búsqueda
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Síndrome de rubéola congénita
El síndrome de rubéola congénita (SRC) es un grupo de anomalías que puede presentar un niño como resultado de la infección materna y posterior transmisión al feto del virus de la rubéola.
Síndrome de Renpenning
El síndrome de Renpenning es un síndrome con discapacidad intelectual, que se trasmite ligado al cromosoma X (XMLR) y caracterizado por déficit intelectual, microcefalia, delgadez y estatura ligeramente baja.
Síndrome de pulgares en aducción-artrogriposis, tipo Christian
La aducción del pulgar - artrogriposis, de tipo Christian es un raro síndrome descrito en menos de 10 pacientes en todo el mundo, especialmente en tres familias amish con un par de antepasados comunes.
Síndrome de Bartsocas-Papas
El síndrome de Bartsocas-Papas es un síndrome de pterigium poplíteo (véase este término) hereditario raro caracterizado por un gran pliegue membranoso en el hueco poplíteo, microcefalia, rasgos faciales típicos con fisuras palpebrales cortas, anquilobléfaron, nariz hipoplásica, bandas filiformes entre las mandíbulas y hendiduras faciales, oligosindactilia, anomalías en los genitales, y anomalías ectodérmicas adicionales (p. ej., ausencia de cabello, cejas, pestañas, uñas).
Síndrome de Pitt Hopkins
El síndrome de Pitt Hopkins (SPH) se caracteriza por la asociación de déficit intelectual, dismorfia facial característica y un patrón de respiración anormal e irregular.
Síndrome de Sanjad-Sakati
El síndrome de Sanjad-Sakati (SSS) es una enfermedad autosómica recesiva muy poco frecuente, se caracteriza por un hipoparatiroidismo congénito, retraso en el crecimiento, déficit intelectual, crisis convulsivas, y rasgos dismórficos que incluyen microcefalia, anomalías faciales, oculares y dentales; y manos y pies cortos.
Síndrome de Neu-Laxova
El síndrome de Neu-Laxova (SNL) es un síndrome de malformaciones múltiples poco frecuente. Se caracteriza por un grave retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia grave con frente inclinada, ictiosis grave (bebé tipo colodión) y dismorfismo facial.
Síndrome de microduplicación 5q35
El síndrome de microduplicación 5q35, descrito recientemente incluye: microcefalia, estatura baja, retraso en el desarrollo y en la maduración ósea.
Síndrome de Lowry-MacLean
El síndrome de Lowry-MacLean es un síndrome muy raro caracterizado por: microcefalia, craneosinostosis, glaucoma, retraso en el crecimiento y malformaciones viscerales.
Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts
La lisencefalia de tipo Norman-Roberts se caracteriza por la asociación de lisencefalia de tipo 1 con anomalías craneofaciales (microcefalia grave, estrechamiento bitemporal, puente nasal ancho y prominente e hipertelorismo) y retraso en el crecimiento postnatal.
Síndrome de Langer-Giedion
El síndrome de Langer-Giedon, o síndrome trico-rino-falángico de tipo 2, se caracteriza por la asociación de déficit intelectual y de un gran número de otras anomalías: piel redundante, múltiples exostosis cartilaginosas, rostro característico y epífisis de las falanges en forma de cono. La gravedad y número de estas malformaciones varía entre los diferentes pacientes.
Síndrome de la piel arrugada
El síndrome de la piel arrugada (WSS) se caracteriza por un piel arrugada en el dorso de las manos y los pies, un aumento en el número de los surcos palmares y plantares, una piel abdominal arrugada, múltiples anomalías esqueléticas (laxitud articular y luxación congénita de cadera), cierre tardío de la fontanela anterior, microcefalia, retraso del crecimiento pre- y postnatal, retraso del desarrollo y dismorfia facial (puente nasal ancho, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo e hipertelorismo).
Síndrome de Kousseff
El síndrome de Kousseff se caracteriza por la asociación de: malformaciones cardíacas conotroncales, mielomeningocele y dismorfia craneofacial similar a la observada en la monosomía 22q11 (ver este término).
Síndrome de Kleefstra
El síndrome de Kleefstra (SK) es una enfermedad genética que se caracteriza por déficit intelectual, hipotonía infantil, retraso grave en la expresión oral y una apariencia facial distintiva con un espectro de rasgos clínicos adicionales.
Síndrome de Kabuki
El síndrome de Kabuki (SK) es una enfermedad caracterizada por anomalías congénitas múltiples como rasgos faciales típicos, anomalías esqueléticas, discapacidad intelectual entre leve y moderada y déficit de crecimiento postnatal.
