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microcefalia - Resultados de la búsqueda
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Síndrome de incisivo central maxilar medio único
El síndrome del Incisivo Central Maxilar Único (SMMCI) es un trastorno complejo que consiste en múltiples trastornos del desarrollo, fundamentalmente de la línea media, resultado de factores desconocidos que actúan en el útero entre los días 25 y 38 a partir de la concepción.
Síndrome de Houlston-Iraggori-Murday
Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual, hábito marfanoide, microcefalia, y glomerulonefritis.
Síndrome de Mowat-Wilson
El síndrome de Mowat-Wilson es un trastorno complejo del desarrollo, caracterizado por la asociación de un déficit intelectual, un retraso en el desarrollo motor, epilepsia y un amplio espectro de signos clínicos heterogéneos.
Síndrome de Hall-Riggs
El Síndrome de Hall-Riggs es un síndrome muy raro consistente en microcefalia con dimorfismo facial, displasia espondilo-metaepifisial y déficit intelectual grave.
Hipospadias – discapacidad intelectual tipo Goldblatt
El síndrome hipospadias - déficit intelectual tipo Goldblatt es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente, descrito en tres hermanos de una familia de Sudáfrica, y que se caracteriza por hipospadias y déficit intelectual, en asociación con microcefalia, dismorfismo craneofacial, laxitud articular y uñas picudas.
Síndrome de Filippi
El síndrome de Filippi se caracteriza por: microcefalia, sindactilia cutánea de los dedos de manos y pies, déficit intelectual, retraso en el crecimiento y facies característica (raíz nasal alta y ancha, alas nasales finas, micrognatia y línea de implantación frontal del cabello alta).
Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
El síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) es un trastorno esquelético raro que pertenece al grupo de las displasias espondiloepimetafisarias (ver término).
Síndrome de Dubowitz
El síndrome de Dubowitz, descrito por primera vez en 1965, se define como un síndrome de múltiples anomalías congénitas, retraso mental, retraso de crecimiento con alteraciones inmunitarias que predispone a alergias y eczema, neoplasias hematológicas y neuroblastoma.
Síndrome de Cohen
El síndrome de Cohen (SC) es un trastorno genético del desarrollo infrecuente caracterizado por microcefalia, rasgos faciales característicos, hipotonía, déficit intelectual no progresivo, miopía y distrofia de la retina, neutropenia y obesidad truncal.
Síndrome de Coffin-Siris
El síndrome de Coffin-Siris (CSS) es un trastorno genético congénito multisistémico raro que se caracteriza por la aplasia o hipoplasia de la falange distal o de la uña del dedo meñique, retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, rasgos de facies tosca y otras manifestaciones clínicas variables.
Síndrome de Cockayne
El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y déficit intelectual.
Síndrome de Christianson
El síndrome de Christianson es una forma muy rara de déficit intelectual sindrómico que se caracteriza por microcefalia, grave retraso o regresión en el desarrollo, hipotonía, movimientos anómalos y convulsiones de aparición temprana.
Incontinencia pigmentaria
La incontinencia pigmentaria (IP) es una displasia ectodérmica, rara, multisistémica, dominante y ligada al cromosoma X, que suele ser mortal en varones y que se presenta en mujeres durante el periodo neonatal en forma de un exantema ampolloso que sigue las líneas de Blashko (LB) seguido por placas verrugosas que evolucionan con el tiempo a máculas hiperpigmentadas lineares y curvilíneas. . Se caracteriza asimismo por presentar anomalías dentarias, alopecia y distrofia ungueal, afectando ocasionalmente a la retina y al sistema nervioso central (SNC).
Síndrome de blefarofimosis – deficiencia intelectual tipo Ohdo
El síndrome de Ohdo blefarofimosis (OBS) es un síndrome de malformación múltiple congénita caracterizado por blefarofimosis, ptosis, hipoplasia dental, discapacidad auditiva y déficit intelectual.
Complejo de Fallot – deficiencia intelectual – retraso en el crecimiento
El síndrome tetralogía de Fallot-estatura baja-retraso mental es un trastorno raro caracterizado por una tetralogía de Fallot, anomalías faciales menores, y déficit intelectual y retraso del crecimiento graves.
