La trisomía 13 es una anomalía cromosómica causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional y se caracteriza por malformaciones del cerebro (holoprosencefalia), dismorfismo facial, anomalías oculares, polidactilia postaxial, malformaciones viscerales (cardiopatía) y retraso psicomotor grave.
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Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: No aplicable o Desconocido Edad de inicio o aparición: Infancia
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Sinónimos: Duplicación del cromosoma 18 Síndrome de Edwards Prevalencia: 1-9 / 1 000 000 Herencia: Desconocido No aplicable Edad de
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Sinónimos: Del(15)(q24) Monosomía 15q24 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen
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Sinónimos: Del(1)(p36) Deleción 1p36 Deleción 1pter Deleción subtelomérica 1p36 Monosomía 1p36 Monosomía 1pter Prevalencia: Desconocido Herencia: Esporádica Edad de inicio
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