células – FEMEXER

El cáncer de mama es el cáncer más común en mujeres, representa el 25% de todos los nuevos casos de cáncer. La mayoría de los casos de cáncer de mama son esporádicos, pero se estima un 5-10% debidos a una predisposición genética hereditaria. Las alteraciones autosómicas dominantes en los genes BRCA1 y BRCA2 parecen ser responsables de la mayoría de casos familiares de cáncer de mama y/o ovario de aparición temprana y del 3-4% de todos los casos de cáncer de mama.

Enfermedades raras

Síndrome de Sezary

28 agosto 2015 Yanin Peña alopecia, células, síndrome

Sinónimos: Linfoma de Sezary Prevalencia: Desconocido Herencia: – Edad de inicio o aparición: La edad adulta Resumen El síndrome

Enfermedades raras

Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas

14 octubre 2014 Yanin Peña células, TDCPR, tumor desmoplásico

Sinónimos:DSRCT Prevelencia: Desconocido Herencia: No aplicable Edad de inicio o aparición: La edad adulta Adolescencia Resumen El tumor desmoplásico

Enfermedades raras

Reticulohistiocitosis multicéntrica

11 agosto 2014 Yanin Peña células, reticulohistiocitosis multicéntrica; RHM

Sinónimos: Dermoartritis lipoidea Prevalencia: Desconocido Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: La edad adulta Resumen La reticulohistiocitosis multicéntrica

Enfermedades raras

Déficit en la captación de carnitina

23 julio 2014 Yanin Peña carnitina plasmática, células, hipoglucemia

Sinónimos: Déficit del transportador cerebral de carnitina Forma sistémica de deficit primario de carnitina Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia:

Enfermedades raras

Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa

18 junio 2014 Yanin Peña células, orina, plasma

Sinónimos: Deficiencia de gamma-glutamil transpeptidasa Glutationuria Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición:

Enfermedades raras

Crioglobulinemia simple

9 junio 2014 Yanin Peña células, suero, trastorno

Sinónimos: Crioglobulinemia tipo 1 Crioglobulinemia tipo I Prevalencia: Desconocido Herencia: – Edad de inicio o aparición: – Resumen La

Enfermedades raras

Crioglobulinemia mixta tipo 2

6 junio 2014 Yanin Peña células, crioglobulinemia mixta, trastorno

Sinónimos: Crioglobulinemia mixta tipo II Prevalencia: Desconocido Herencia: – Edad de inicio o aparición: Variable Resumen La crioglobulinemia mixta

Enfermedades raras

Cardiomiopatía histiocitoide

30 abril 2014 Yanin Peña cardiomiopatía histiocitoide, células, patología arritmogénica

Sinónimos: Cardiomiopatía oncocítica Cardiomiopatía xantomatosa infantil Miocardiopatía infantil con cambios histiocíticos Miocardiopatía infantil con reacción histiocitoide Miocardiopatía infantil xantomatosa Miocardiopatía