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El cáncer de mama es el cáncer más común en mujeres, representa el 25% de todos los nuevos casos de cáncer. La mayoría de los casos de cáncer de mama son esporádicos, pero se estima un 5-10% debidos a una predisposición genética hereditaria. Las alteraciones autosómicas dominantes en los genes BRCA1 y BRCA2 parecen ser responsables de la mayoría de casos familiares de cáncer de mama y/o ovario de aparición temprana y del 3-4% de todos los casos de cáncer de mama.

Enfermedades raras

Síndrome de Sezary

28 agosto 2015 Yanin Peña alopecia, células, síndrome

Sinónimos: Linfoma de Sezary Prevalencia: Desconocido Herencia: – Edad de inicio o aparición: La edad adulta Resumen El síndrome

Enfermedades raras

Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas

14 octubre 2014 Yanin Peña células, TDCPR, tumor desmoplásico

Sinónimos:DSRCT Prevelencia: Desconocido Herencia: No aplicable Edad de inicio o aparición: La edad adulta Adolescencia Resumen El tumor desmoplásico

Enfermedades raras

Reticulohistiocitosis multicéntrica

11 agosto 2014 Yanin Peña células, reticulohistiocitosis multicéntrica; RHM

Sinónimos: Dermoartritis lipoidea Prevalencia: Desconocido Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: La edad adulta Resumen La reticulohistiocitosis multicéntrica

Enfermedades raras

Déficit en la captación de carnitina

23 julio 2014 Yanin Peña carnitina plasmática, células, hipoglucemia

Sinónimos: Déficit del transportador cerebral de carnitina Forma sistémica de deficit primario de carnitina Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia:

Enfermedades raras

Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa

18 junio 2014 Yanin Peña células, orina, plasma

Sinónimos: Deficiencia de gamma-glutamil transpeptidasa Glutationuria Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición:

Enfermedades raras

Crioglobulinemia simple

9 junio 2014 Yanin Peña células, suero, trastorno

Sinónimos: Crioglobulinemia tipo 1 Crioglobulinemia tipo I Prevalencia: Desconocido Herencia: – Edad de inicio o aparición: – Resumen La

Enfermedades raras

Crioglobulinemia mixta tipo 2

6 junio 2014 Yanin Peña células, crioglobulinemia mixta, trastorno

Sinónimos: Crioglobulinemia mixta tipo II Prevalencia: Desconocido Herencia: – Edad de inicio o aparición: Variable Resumen La crioglobulinemia mixta

Enfermedades raras

Cardiomiopatía histiocitoide

30 abril 2014 Yanin Peña cardiomiopatía histiocitoide, células, patología arritmogénica

Sinónimos: Cardiomiopatía oncocítica Cardiomiopatía xantomatosa infantil Miocardiopatía infantil con cambios histiocíticos Miocardiopatía infantil con reacción histiocitoide Miocardiopatía infantil xantomatosa Miocardiopatía

Enfermedades raras

Carcinoma neuroendocrino cutáneo

28 abril 2014 Yanin Peña cáncer cutáneo, carcinoma neuroendocrino, células

Sinónimos: Carcinoma de células de Merkel (MCC) Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: La

Enfermedades raras

Cáncer pulmonar de células pequeñas

25 abril 2014 Yanin Peña cáncer, células, pulmón

Sinónimos: CPCP Prevalencia: 1-5 / 10 000 Herencia: Esporádica Edad de inicio o aparición: La edad adulta Resumen El

Enfermedades raras

Síndrome de Peters-Plus

7 marzo 2014 Yanin Peña células, glaucoma congénito peters, trastorno

Sinónimos: Anomalía de Peter con enanismo de miembros cortos Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de

Enfermedades raras

Linfoma anaplásico de células grandes

17 febrero 2014 Yanin Peña células, ganglios, linfomas anaplásticos

Sinónimos: ALCL Linfoma difuso de celulas T grandes Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: – Edad de inicio o aparición:

Enfermedades raras

Agammaglobulinemia autosómica

6 febrero 2014 Yanin Peña bacteria, células, encefalitis

Sinónimos: Agammaglobulinemia tipo no-Bruton Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: