Miopatía GNE

La miopatía distal de Nonaka (descrita en Japón) y la miopatía autosómica recesiva de tipo 2 con cuerpos de inclusión sin afectación del cuádriceps (IBM2; descrita de forma independiente en los judíos iraníes y también en otras poblaciones judías o no) constituyen la misma entidad patológica que se distingue por la afectación del cuádriceps.

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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno con miocardiopatía grave por deficiencia de glucogenina

La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 15 es una enfermedad de almacenamiento de glucógeno genética extremadamente poco frecuente (se ha registrado en un solo paciente hasta la fecha). Los signos clínicos incluyen debilidad muscular, arritmia cardíaca asociada con la acumulación de material de almacenamiento anómalo en el corazón, y la reducción de glucógeno en el músculo esquelético.

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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de enzima desramificante del glucógeno

El déficit de enzima desramificante del glucógeno (GDE) o enfermedad de almacenamiento del glucógeno tipo 3 (GSD 3), es una forma de enfermedad de almacenamiento del glucógeno caracterizada por debilidad muscular grave y hepatopatía.

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Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa

La deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos y un trastorno clínicamente heterogéneo que va desde la presentación neonatal grave con acidosis metabólica, miocardiopatía y hepatopatía, hasta una enfermedad leve de la infancia o la edad adulta con descompensación metabólica episódica, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria.

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Síndrome de Camurati-Engelmann

La enfermedad de Camurati-Engelmann (CED) es una displasia ósea rara y clínicamente variable que se caracteriza por hiperostosis de los huesos largos, el cráneo, la columna vertebral y la pelvis asociada a dolor intenso en las extremidades, marcha de pato con base de sustentación amplia, contracturas articulares, debilidad muscular y facilidad para fatigarse.

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Polineuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda ORPHA206594

La polineuropatía desmielinizante inflamatoria subaguda (SIDP) es un trastorno sensorial y/o motor subagudo progresivo y simétrico caracterizado por debilidad muscular con falta de sensibilidad, reflejos tendinosos ausentes o disminuidos y elevación del nivel de proteínas en el líquido cefalorraquídeo (LCR). La SIDP es una forma intermedia entre el síndrome de Guillain-Barré (SGB) y la polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP; ver estos términos).

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