El sector farmacéutico, cada vez más implicado en la I+D de enfermedades raras
Más de 5.000 profesionales de los laboratorios se dedican a esta tarea, cuando hace una década eran apenas 2.000.
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ensayos clínicos
Escuela de verano EURORDIS
Los módulos en línea gratuitos están disponibles para que cualquiera los use en un momento y lugar que sea conveniente.
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La misión de Biogen es ser líderes en neurociencias
Esclerosis múltiple, atrofia muscular espinal y biosimilares son los tres pilares sobre los que se sustenta la multinacional.
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El Centro de Bioquímica mejora el diagnóstico de las enfermedades raras con mayor demanda
La tecnología de secuenciación masiva significa un punto de inflexión en el diagnóstico genético de las enfermedades raras, ya que aporta un rendimiento diagnóstico muy superior a las técnicas tradicionales.
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Síndromes de deficiencia de creatina cerebral
Para obtener información sobre los ensayos clínicos que se llevan a cabo en el Centro Clínico de NIH en Bethesda, MD, comuníquese con la Oficina de Reclutamiento de Pacientes de NIH.
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Legislación y esfuerzos de defensa necesarios en la lucha contra la enfermedad de células falciformes
En una entrevista reciente, Rare Disease Report ® se reunió con el presidente y director ejecutivo de la organización, Beverley Francis-Gibson, quien destacó la investigación presentada en la 7ª Conferencia Anual de Terapéutica de Enfermedad de Células Falciformes, que se llevó a cabo este año en Nueva York.
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Los mayores desafíos enfrentados en el diagnóstico de enfermedades raras
Emparejar a un paciente con un especialista en diagnóstico que puede diagnosticarlo no es una tarea fácil.
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Nuevos medicamentos pueden demorarse por problemas con datos en ensayos clinicos
Los tres principales riesgos destacados por la investigación incluyen la necesidad de conciliación de datos adicionales; datos incompletos para determinar la eficacia y los reemplazos del paciente.
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El tratamiento con SMA, Risdiplam, produce datos provisionales positivos
Los datos provisionales de la Parte 1 se presentaron en el 23º Congreso Anual Internacional de la World Muscle Society en Mendoza, Argentina.
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Nuevo tratamiento para angioedema hereditario se aprueba en Canadá
La aprobación de Takhzyro por Health Canada sigue relativamente de cerca la aprobación del medicamento en los EE. UU., Que se aprobó por primera vez el 23 de agosto para la misma indicación.
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La FDA aprueba Copiktra para dos tipos de cáncer de sangre
El medicamento fue aprobado para adultos con leucemia linfocítica crónica y linfoma linfocítico pequeño. Y se le concedió una aprobación acelerada para el linfoma folicular.
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ELA: siete retos de futuro
Pacientes, familiares, investigadores, instituciones científicas y sanitarias, administraciones y medios de comunicación han participado en el I Congreso Internacional de la Comunidad de la ELA con el fin de contribuir a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
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NIH lanza iniciativa para acelerar terapias curativas genéticas para enfermedad de células falciformes
“Los datos vendrán de registros de pacientes que existen actualmente y de ensayos clínicos en curso / futuros”, agregó el Dr. Mondoro.
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El Tratamiento de Edición de Gen CRISPR para la Distrofia Muscular Duchenne se Acerca a Ensayos Clínicos
El equipo de investigación realizará a continuación estudios a más largo plazo en los que pretenden medir la estabilidad de los niveles de distrofina y buscar efectos secundarios adversos, con el objetivo de pasar a un ensayo clínico.
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ITF asegura la aprobación de la FDA para el riluzol líquido para pacientes con ELA
El riluzol está diseñado para retrasar la aparición de una dependencia de un ventilador en pacientes con ELA. Fue aprobado inicialmente por la FDA en 1995.
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