En un artículo reciente que apareció en BioPortfolio, Orphan Technologies anunció un ensayo clínico de Fase 1/2 que involucra a los primeros pacientes con homocistinuria clásica (HCU) que se tratarán con OT-58. Doce pacientes fueron inscritos a partir de enero de 2019.
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Teva Pharmaceutical Industries anunció el lanzamiento de una versión genérica de Adcirca (tadalafil) con el nombre de marca ALYQ para el tratamiento de la hipertensión arterial pulmonar (HAP) en los Estados Unidos.
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“Esperamos ampliar esta estrategia para intervenir prenatalmente en enfermedades que actualmente no tienen tratamiento”.
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En un modelo animal de la forma progresiva de la enfermedad reduce el daño axonal y promueve la regeneración de los oligodendrocitos.
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Sinónimos: – Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Autosómico recesivo Resumen La fructosuria es generalmente
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Sinónimos: Déficit de fosfoglucomutasa 1 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 14 GSD XIV GSD por déficit de fosfoglucomutasa GSD
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Sinónimos:Déficit de D-glicerato deshidrogenasa Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia
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Sinónimos: – Prevalencia: 1-9 / 100 000 Herencia: – Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen La
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Sinónimos: Dextrinosis límite Déficit GDE Déficit de amilo-1,6- glucosidasa Enfermedad de Cori Enfermedad de Cori-Forbes Enfermedad de Forbe Enfermedad de
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Sinónimos: Déficit de alfa-L-iduronidasa MPS1 Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Variable Resumen La mucopolisacaridosis
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Sinónimos: Déficit de alfa-1,4-glucosidasa ácida Enfermedad de Pompe Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 GSD por déficit de maltasa
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Sinónimos: Aciduria glicólica Déficit de alanina glioxilato aminotransferasa peroxisomal Déficit de la alanina glioxilato aminotransferasa peroxisomal Prevalencia: 1-9 / 1
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Sinónimos: Déficit de 5-alfa-reductasa tipo 2 Hipospadias perineoescrotal pseudovaginal Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Autosómico recesivo Edad de inicio o
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Sinónimos: Déficit CPS1 Déficit de carbamil-fosfato sintetasa 1 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio
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Sinónimos: Deficiencia de cistationina beta-sintasa Déficit de cistationina beta-sintasa Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa Homocistinuria por déficit de cistationina
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