El estudio de miles de pacientes con esclerosis múltiple reflejó que aquellos con fatiga moderada o severa tenían más riesgo de experimentar un declive sostenido en la escala que mide la evolución de la enfermedad.
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La cirrosis biliar primaria (CBP) es una enfermedad crónica y progresiva de origen autoinmune, caracterizada por la afectación de los conductos biliares intrahepáticos, que puede conducir a insuficiencia hepática terminal.
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Sinónimos: Berilliosis, Berilliosis crónica, Enfermedad pulmonar crónica por Berillio Prevalencia: Desconocido Herencia: No aplicable Edad de inicio o aparición: La
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La hipomagnesemia primaria familiar (FPH) es un trastorno de absorción y transporte de minerales poco frecuente, caracterizada por un defecto selectivo en la absorción renal o intestinal del magnesio (Mg), que da lugar a una concentración baja de Mg en sangre.
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La anemia sideroblástica ligada al X es, generalmente, una anemia microcítica hipocrómica de gravedad variable que puede responder a un tratamiento con piridoxina y ácido fólico.
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La anemia hemolítica autoinmune (AIHA, siglas en inglés) es un trastorno autoinmune en el que varios tipos de auto-anticuerpos están dirigidos directamente contra los glóbulos rojos lo que acorta su supervivencia provocando una anemia hemolítica.
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El déficit de miofosforilasa (enfermedad de McArdle), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 5 (GSD5), es una forma grave de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por intolerancia al ejercicio.
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La enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) muscular es un error congénito benigno del metabolismo del glucógeno, caracterizada por la intolerancia al ejercicio.
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La endocarditis de Loeffler es una miocardiopatía restrictiva rara en términos de frecuencia (ver este término) caracterizada por hipereosinofilia y engrosamiento fibrótico del endocardio, normalmente con trombos grandes sobre la pared ventricular, que puede provocar complicaciones cardiovasculares como insuficiencia cardíaca y tromboembolia.
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La atransferrinemia congénita es una enfermedad hematológica muy rara causada por una deficiencia de transferrina (TF) y caracterizada por una anemia microcítica hipocrómica (que se manifiesta con palidez, fatiga y retraso en el crecimiento) y sobrecarga de hierro, que puede ser mortal si no se trata.
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El linfoma anaplásico de células grandes ALK negativo (ALCL ALK-) es un tipo de ALCL (consulte este término), un linfoma periférico no-Hodgkin de células T poco frecuente y agresivo, que afecta a los ganglios linfáticos y regiones extraganglionares, que se caracteriza por la falta de expresión de una proteína llamada quinasa del linfoma anaplásico (ALK).
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El síndrome del nodo enfermo es una enfermedad rara del ritmo cardíaco, que se da normalmente en ancianos y se caracteriza por los signos electrocardiográficos de bradicardia sinusal, fibrilación auricular, taquicardia auricular, pausa sinusal o bloqueo sinoauricular; se manifiesta con síntomas como síncope, vértigos, palpitaciones, fatiga o incluso insuficiencia cardíaca.
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Este síndrome se caracteriza por trombocitopatía, asplenia, miosis, fatiga muscular, migrañas, dislexia e ictiosis.
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El síndrome de Schnitzler es un trastorno poco frecuente e infradiagnosticado en adultos que se caracteriza por una erupción febril, dolor de huesos y/o articulaciones, inflamación de los ganglios linfáticos, fatiga, un componente monoclonal IgM, leucocitosis y una respuesta inflamatoria sistémica.
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El síndrome de Eisenmenger (SE) es una combinación compleja y rara de anomalías cardiovasculares, definida por hipertensión pulmonar con inversión o bidireccionalidad del flujo a través de una comunicación intracardíaca o aortopulmonar.
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