La terapia génica experimental obtiene la designación de fármaco huérfano para la fenilcetonuria

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico que produce una capacidad reducida para metabolizar la fenilalanina, un aminoácido. Sin tratamiento, la condición puede resultar en problemas graves y debilitantes. El trastorno está vinculado a mutaciones del gen de la HAP.

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¿Las bacterias probióticas pueden tratar la PKU? Terapia potencial ingresa a la clínica

El medicamento, que se conoce como “medicina viviente”, está compuesto principalmente por una bacteria probiótica llamada e.coli nissle, y es uno de los muchos ‘bióticos sintéticos’ en desarrollo como parte de la plataforma de desarrollo de la compañía.

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Tetralogía de Fallot

La tetralogía de Fallot es una malformación cardiaca congénita que consiste en la presencia de una comunicación interventricular, una obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, un acabalgamiento del septo ventricular por la raíz aórtica y una hipertrofia del ventrículo derecho. Esta combinación de lesiones se produce en 1 de cada 35.000-30.000 nacimientos vivos, y representa el 7-10% de todas las malformaciones cardiacas congénitas.

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