Nuevo ensayo clínico para tratar el Síndrome de Usher
El estudio profundiza en esta enfermedad rara y valora su tratamiento con terapia génica
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genética
Una mutación genética y los pesticidas afectan al desarrollo de ELA
Un nuevo estudio ha hallado una mutación genética como posible causa del origen de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), mientras que otro trabajo apunta que los pesticidas pueden acelerar el avance de esta enfermedad.
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Descubren una enfermedad rara infantil y el fármaco que podría curarla
Investigadores del grupo de Enfermedades Neurometabólicas de IDIBELL y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) han encontrado un gen que causa una enfermedad infantil extremadamente rara, y que gracias a este descubrimiento se ha podido identificar.
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La genética, el futuro de la salud de la humanidad
Las puertas que se le han abierto a la medicina a partir de la aparición y profundización de la genética son diversas.
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El Centro de PH de la Universidad de Virginia obtiene la acreditación PHA
La idea es aumentar la calidad general de la atención y mejorar los resultados en los pacientes con esta afección.
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Genética, rendimiento deportivo y control de peso
El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 1 de febrero de 2018, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, abordó
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¿Qué opina la sociedad sobre la modificación del genoma humano?
El estudio cuenta con la participación de Gema Revuelta, directora del Centro de Estudios de ciencia, Comunicación y Sociedad de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona.
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«Big data» y genómica
«Big data» y genómica en el programa de radio “Enfermedades raras”, gestionado por Antonio G. de Armas en GestionaRadio.com
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Crece uso de test genéticos para detectar y tratar enfermedades
Estas pruebas permiten diagnosticar enfermedades raras como la fibrosis quística, aunque con el perfil propio que tiene en Chile, y seleccionar el fármaco más eficaz para cada paciente.
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¿Por qué México tiene una mayor incidencia de niños con leucemia?
Uno de los tipos de cáncer más frecuentes en niños a nivel mundial es la leucemia linfoblástica aguda.
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Catálogo de ADN ayuda a hallar raíces de enfermedades
Para enfermedades raras, los médicos tratan de encontrar la causa genética analizando el ADN del paciente.
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Hiperplasia Suprarrenal Congénita
El diagnóstico prenatal es posible mediante la biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis midiendo la actividad de 17-OHP.
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El análisis genético gana terreno en los diagnósticos y tratamientos médicos
Cada vez más centros especializados se basan en esta opción para identificar patologías de difícil diagnóstico y optimizar los tratamientos, entre otras posibilidades.
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Las nuevas pruebas genéticas aceleran el diagnóstico de las enfermedades raras en bebés
Asequibles para los laboratorios hospitalarios, permiten un diagnóstico rápido de los neonatos y que se acometan los tratamientos necesarios para salvar sus vidas
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Síndrome renal-coloboma
Sinónimos: Coloboma del nervio óptico con enfermedad renal Síndrome papilo-renal Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición:
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