La genética, el futuro de la salud de la humanidad
Las puertas que se le han abierto a la medicina a partir de la aparición y profundización de la genética son diversas.
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genética
El Centro de PH de la Universidad de Virginia obtiene la acreditación PHA
La idea es aumentar la calidad general de la atención y mejorar los resultados en los pacientes con esta afección.
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Genética, rendimiento deportivo y control de peso
El programa de radio ‘Enfermedades Raras’ del 1 de febrero de 2018, dirigido y presentado por Antonio G. Armas, abordó
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¿Qué opina la sociedad sobre la modificación del genoma humano?
El estudio cuenta con la participación de Gema Revuelta, directora del Centro de Estudios de ciencia, Comunicación y Sociedad de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona.
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«Big data» y genómica
«Big data» y genómica en el programa de radio “Enfermedades raras”, gestionado por Antonio G. de Armas en GestionaRadio.com
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Crece uso de test genéticos para detectar y tratar enfermedades
Estas pruebas permiten diagnosticar enfermedades raras como la fibrosis quística, aunque con el perfil propio que tiene en Chile, y seleccionar el fármaco más eficaz para cada paciente.
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¿Por qué México tiene una mayor incidencia de niños con leucemia?
Uno de los tipos de cáncer más frecuentes en niños a nivel mundial es la leucemia linfoblástica aguda.
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Catálogo de ADN ayuda a hallar raíces de enfermedades
Para enfermedades raras, los médicos tratan de encontrar la causa genética analizando el ADN del paciente.
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Hiperplasia Suprarrenal Congénita
El diagnóstico prenatal es posible mediante la biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis midiendo la actividad de 17-OHP.
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El análisis genético gana terreno en los diagnósticos y tratamientos médicos
Cada vez más centros especializados se basan en esta opción para identificar patologías de difícil diagnóstico y optimizar los tratamientos, entre otras posibilidades.
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Las nuevas pruebas genéticas aceleran el diagnóstico de las enfermedades raras en bebés
Asequibles para los laboratorios hospitalarios, permiten un diagnóstico rápido de los neonatos y que se acometan los tratamientos necesarios para salvar sus vidas
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Síndrome renal-coloboma
Sinónimos: Coloboma del nervio óptico con enfermedad renal Síndrome papilo-renal Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición:
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Blefarofimosis – ptosis – epicanto inverso
Sinónimos: – Prevalencia: Desconocido Herencia: Esporádica Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen El síndrome
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Beta-talasemia con enfermedades asociadas
Sinónimos: – Prevalencia: – Herencia: – Edad de inicio o aparición: – Resumen Las beta-talasemias con otras manifestaciones son
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Síndrome de rotura de Nijmegen
Sinónimos: AT V1 Ataxia telangiectasia variante 1 Inmunodeficiencia – microcefalia – inestabilidad cromosómica Microcefalia – inmunodeficiencia – linforeticuloma NBS Síndrome
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