neuropatía – FEMEXER

Síndrome de colestasis – linfedema

25 mayo 2017 Yanin Peña linfedema crónico grave, neuropatía, raquitismo

El síndrome de colestasis – linfedema es un trastorno genético raro caracterizado por colestasis intrahepática neonatal, que a menudo se atenúa y se hace intermitente con la edad, y linfedema crónico grave que afecta principalmente a las extremidades inferiores.

Enfermedades raras

Lipomatosis simétrica múltiple

21 noviembre 2016 Yanin Peña acumulación de tejido adiposo, neuropatía, resistencia a la insulina

La lipomatosis simétrica familiar se caracteriza por una acumulación importante y simétrica de masas adiposas a nivel de la cabeza, del cuello y de la parte superior del tronco.

En los medios de comunicación Información de salud Tuits

Mutaciones de ganancia de función en el gen KCC3 provocan una forma rara de neuropatía

31 agosto 2016 Webmaster enfermedades poco frecuentes, enfermedades raras, investigación, mutaciones, neuropatía, salud

Las mutaciones en KCC3 afectan a la función de las neuronas.

Enfermedades raras

Neuropatía sensitiva y autonómica hereditaria tipo 5

30 julio 2015 Yanin Peña neuropatía, no dolor, sensibilidad temperatura

Sinónimos: HSAN 5 Insensibilidad congénita al dolor y analgesia térmica NSAH 5 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico

Enfermedades raras

Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva

3 marzo 2015 Yanin Peña AMSAN, neuropatía, SGB

Sinónimos: GBS axonal agudo motor y sensitivo Prevalencia: – Herencia: Multigénico / multifactorial o No aplicable Edad de inicio o aparición:

Enfermedades raras

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2L

26 noviembre 2014 Yanin Peña charcot marie tooth 2L, CMT2L, neuropatía

Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: – Resumen La

Enfermedades raras

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2J

26 noviembre 2014 Yanin Peña charcot marie tooth 2J, neuropatía, sordera

Sinónimos: – Prevalencia: – Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: La edad adulta Resumen La enfermedad de

Enfermedades raras

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F

26 noviembre 2014 Yanin Peña charcot marie tooth 2F, musculos, neuropatía

Sinónimos: – Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: La edad adulta Adolescencia

Enfermedades raras

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2C

25 noviembre 2014 Yanin Peña charcot -marie-tooth 2c, CMT2C, cuerdas vocales, neuropatía

Sinónimos: – Prevalencia: – Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: – Resumen La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica

Enfermedades raras

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2M

21 mayo 2014 Yanin Peña motora, neuropatía, sensorial

Sinónimos: CMT2M Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Variable Resumen La

Enfermedades raras

Ataxia espinocerebelosa tipo 18

27 marzo 2014 Yanin Peña ataxia espinocerebelosa tipo 18, cromosoma, neuropatía

Sinónimos: SCA18 Prevalencia: <1 / 1 000 000 Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: La edad adulta

Enfermedades raras

Ataxia espinocerebelosa tipo 4

26 marzo 2014 Yanin Peña ataxia espinocerebelosa tipo 4, neuropatía, sensorial

Sinónimos: SCA4 Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: La edad adulta Resumen: La ataxia espinocerebelosa

Enfermedades raras

Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda

11 febrero 201411 febrero 2014 Yanin Peña debilidad muscular, neuropatía, síndrome

Sinónimos: AIDP GBS, forma polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda Polineuropatía desmielinizante idiopática aguda Polineuropatía inflamatoria aguda Síndrome de Guillain-Barré, forma polineuropatía